根據精神疾病診斷與統計手冊第四版第299.00,自閉症定義為:有以下(1),(2)及(3)六項特徵,其中最少兩項來自(1),(2)和(3)各有一項:

(1)社交能力缺失,表現於以下最少兩項
  • 多種非言語行為缺失,如用於社交的目光交流、面部表情、身體姿勢及手勢
  • 不能發展與其發育程度配合的同輩關係
  • 缺少自發性地與其他人分享快樂、興趣及成就
  • 缺少社交及情感的互動能力
(2)溝通能力缺失,表現於以下最少一項
  • 語言發展遲緩,甚至完全沒有語言能力
  • 在有語言能力的患者,與人打開話匣子或持續談話的能力缺失
  • 陳腔濫調,和使用重複的、特殊的語言
  • 缺少與其發育程度配合的有變化的自發性的假裝或模仿行為
(3)有限、重複、不正常以及一成不變的行為,表現於以下最少一項
  • 圍繞一或多個一成不變及有限的興趣,而進行此興趣的次數是不正常的
  • 觀察到不能適應專門而非功能性的工作及儀式
  • 一成不變而且重複的動作癖好
  • 持續保有某一物件之部分
  • 以下任一或以下環節在三歲前出現發展遲緩或發展不正常
    • 社交
    • 用於社交溝通的語言
    • 象徵性及想像性遊戲
  • 障礙不能以蕾特氏症兒童期崩解症解釋

自閉症的病徵可以十分不同,可以由完全不能自已照顧自己,到有些已經治療的,與其他人無異。有些人將智商低於80的自閉症患者為低機能自閉症,而高於80的為高機能自閉症。但這種分類法,是不被專業人士及文獻所接受,而且這種分類方法很有爭議。

近年自閉症已經視為泛自閉症障礙的一種。自閉症與亞斯伯格症候群有部分徵狀很相似。根據精神疾病診斷與統計手冊定義,自閉症的社會互動能力、社交語言及象徵性及想像性遊戲能力發展遲緩,需要在三歲前出現。而亞斯伯格症候群卻沒有這個規定。而亞斯伯格症候群患者的能力偏向高於自閉症患者,令公眾有亞斯伯格症候群患者為高機能自閉症的想法。也因此,有些患有自閉症的病人的親友,會喜歡說病者其實患有亞斯伯格症候群泛自閉症障礙,而非自閉症。

自閉症和亞斯伯格症候群也屬五種廣泛性發展障礙之一。另外三種分別是蕾特氏症兒童期崩解症以及待分類的廣泛性發展障礙。這些症候也有類似自閉症的病徵,但也有些完全和自閉症無關。

特徵:自閉症的病徵會在18個月時開始出現。被診斷為自閉症的人,其在技能及行為方面可以有很大的差異,而醫生間對於如何適當診斷仍未有結論。由於自閉症患者的感官系統有異常,而感官系統受影響的程度也因人而異,故此自閉症患者間對不同的刺激可以有很不同的反應。

無論如何,兒科專業人士會就兒童的心理、行為及發展進行評估,每發現自閉症的早期癥狀就會開始診治,以達最佳的治療效果。但有些人不相信自閉症的治療,因為他們不相信自閉症是一種障礙,或者他們以為自閉症治療只會為患者帶來傷害。常見的自閉症特徵為以下所述:

社交發展:發展中的嬰孩有社交能力,年紀小懂得望人、按聲音方向轉身、抓著別人的手指,甚至微笑。可是,自閉症患者喜歡避開望人,而且在學習與人發展「施及受」的互動時有困難。

自閉症兒童也常常喜歡獨自一人。而在接受擁抱和觸摸時,會缺少反應或不想理會。長大一點後,他們很少會從他人獲得安慰,又或對父母發怒無大反應。

根據賽門·巴隆-柯亨的研究,自閉症病童缺乏「心智理論」的特質,即由他人的角度看事情,而這種行為是五歲以上的人類及部分高等靈長類生物所獨有的。正常的五歲小童可根據解讀他人的手勢、面部表情等等社交線索,估計他人的知識水平、感覺和意圖等等。而自閉症病童缺乏這種解讀能力,故此他們難以估計及明白他人的行為。

自閉症或亞斯伯格症候群病童會孤立自己。有些嚴重個案會出現假想朋友。故此,患者難以在正常生活上交朋友或維繫友情。 有部分自閉症患者不能控制其行為。而自閉症患者也喜歡不變的環境或工作,如環境有改變他們可能有負面反應。

感官系統:自閉症患者,有出現感官整合困難。最常見的例子是自閉症聽覺問題,他們在多人同時說話時,不能夠分辨清楚誰在說話。

 溝通的困難有些自閉症患者到一歲都很少說話,就算他們已經學識某些生字。他們會認為非言語溝通,例如手語、文字、打字等等是更自然的溝通方法。會說話的患者,會用非常見的語法。例如重複的單字。語言器官的運動也有困難。再者,別人問他東西,他可能重複說話或答非所問。

病因:就自閉症的成因,仍未有定案,現有多種假說:

  • 自身障礙假說
  • 早產說
  • 母親過大年紀說
  • 基因
  • 腦雄性荷爾蒙過高說
  • 營養不足說
  • 消化功能不足說
  • 葉酸說
  • 疫苗說(麻腮風三聯疫苗或疫苗抗菌劑硫柳汞
  • 腦創傷說
  • 細菌或病毒入侵說
  • 免疫系統失效說
  • 血型說
  • 神經元說
  • 無神論假說
  • 心理障礙假說
  • 自然變異假說

 治療:至目前為止,自閉症尚無有效的治療方法。

社會關注:2007年12月24日聯合國大會通過決議,從2008年起,將每年的4月2日定為「世界自閉症日」(World Autism Awareness Day),以提高人們對於自閉症及相關研究和診斷的關注。

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